Ziua Internațională pacienților cu Boala Pompe
Alianța Națională pentru Boli Rare România- ANBRaRo este încântată să anunțe că 15 aprilie este Ziua Internațională a pacienților afectați de Boala Pompe! Scopul organizării acestei zile este acela de a stimula conștientizarea internațională a comunității despre existența acestor pacienți și a problemelor cu care se confruntă și sloganul ales pentru acest an este “Împreună suntem puternici”!
Acum un an, ANBRaRo lansa proiectul „Understanding Rare Challenges”, proiect ce priveşte creşterea nivelului de informare privind impactul social al bolilor rare, proiect finanţat prin Programul Patient Advocacy Leadership – PAL Awards. Printre acţiunile incluse în acest proiect enumerăm: sprijinirea persoanelor diagnosticate cu Boala Pompe pentru a se organiza într-o organizaţie de pacienţi, instruirea pacienților în management organizaţional, implicarea noii organizaţii în activităţile ANBRaRo şi organizarea unei campanii de informare despre Boala Pompe la Radio NoRo, vocea pacienţilor, organizarea maratonului ‘Flacăra speranţei’ cu scopul creşterii nivelului de conştientizare a publicului despre Boala Pompe, organizarea a 2 ateliere de lucru pentru gestionarea cazurilor de boli rare, promovarea rezultatelor proiectului la Şcoala de Boli Rare pentru Jurnalişti organizată anual de Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, împuternicirea pacienţilor şi a familiilor lor prin împărtăşirea poveştilor pacienților, etc.
La final de proiect și cu ocazia Zilei Internaționale Pompe dorim să facem cunoscut faptul că Asociația Pacienților cu Boala Pompe este gata de “start”, înregistrată legal și alcătuită din oameni plini de entuziasm. Președintele Asociației este Cosmin Gheorghe Maxim.
Boala Pompe este o afecţiune musculară rară, ce determină slăbirea progresivă a musculaturii şi poate conduce inclusiv la insuficienţă respiratorie, cardiomiopatie şi deces. Incidenţa estimată a bolii Pompe este de 1 la 40.000 naşteri, la momentul actual în România fiind 12 pacienţi cu diagnostic confirmat.
Boala Pompe este o tulburare neuromusculară rara ce poate afecta, atât bărbați cât și femei, indiferent de vârsta sau de originea lor etnica. Este o boala genetica, ceea ce înseamnă ca poate fi transmisa de la părinți la copii, fiind una dintre cele peste 40 de boli genetice cunoscute sub denumirea de tulburări cu depozitare lizozomală. Deoarece slăbiciunea musculară apare ca rezultat al modificărilor ce au loc în interiorul celulelor organismului, Boala Pompe este considerată o boală musculară metabolică.
Fiți alături de pacienții cu Bola Pompe pentru că împreună suntem mai puternici! Mai multe informatii despre boală găsiți pe websitul asociației: www.boalapompe.ro
Alianța Națională pentru Boli Rare România